遗传性肿瘤风险评估
对于有肿瘤家族史的人群，可检测BRCA1/2、MLH1、MSH2等遗传性肿瘤易感基因。若发现致病突变，提示患乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等风险增加。检测结果有助于制定个性化筛查计划，例如提前进行乳腺MRI或肠镜。注意：携带突变不等于一定会患癌，需结合其他因素。
靶向治疗用药指导
肿瘤组织或液体活检可检测EGFR、ALK、KRAS等驱动基因突变，指导靶向药物选择。例如，非小细胞肺癌患者若检测出EGFR敏感突变，可使用相应靶向药。检测需使用肿瘤组织或血液样本，实验室采用MGISEQ-200平台，结果准确可靠。治疗决策应咨询肿瘤科医生。
化疗药物敏感性检测
部分基因变异影响化疗药物代谢和疗效，如DPYD基因与氟尿嘧啶毒性相关，UGT1A1基因与伊立替康毒性相关。检测这些基因可帮助医生优化用药剂量，减少副作用。但检测结果不能完全预测疗效，需结合临床评估。
复发监测与液体活检
对于已确诊的肿瘤患者，可通过液体活检监测循环肿瘤DNA（ctDNA）水平，评估治疗效果和复发风险。定期检测可早于影像学发现微小残留病灶。但液体活检存在假阴性可能，需与影像学检查互补。
检测前咨询与注意事项
进行肿瘤基因检测前，建议先由临床医生评估适应症。检测机构应具备CNAS/CMA资质，确保数据质量。湛江赤坎服务点（地址：广东省湛江市赤坎区观海北路11号）可提供咨询和样本采集。检测结果可能影响家庭成员，建议进行遗传咨询。
湛江赤坎本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。